El trabajo, dirigido por Javier Sancho, director del Instituto de Biocomputaci\u00f3n y F\u00edsica de Sistemas Complejos, es portada de la revista Human Molecular Genetics<\/p>\n
Es un trastorno muy frecuente y se estima que lo presenta al menos 1 de cada 400 personas en la poblaci\u00f3n general<\/p>\n
Investigadores del Instituto de Biocomputaci\u00f3n y F\u00edsica de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza han desarrollado un m\u00e9todo para predecir el efecto de mutaciones gen\u00e9ticas en el desarrollo de la hipercolesterolemia familiar. Esta enfermedad gen\u00e9tica, caracterizada por altos niveles de colesterol en sangre, afecta al 0.2 % de las personas, aumentando el riesgo de sufrir enfermedades cardio y cerebrovasculares. En su mayor\u00eda, las mutaciones que causan la enfermedad aparecen en una prote\u00edna que retira el colesterol de la circulaci\u00f3n sangu\u00ednea (el receptor de LDL).<\/p>\n
En un trabajo dirigido por Javier Sancho, investigador y director del BIFI, en el que han participado V. Espinosa del mismo instituto de investigaci\u00f3n aragon\u00e9s, y M. Orozco del Barcelona Supercomputing Center (Centro Nacional de Supercomputaci\u00f3n- BSC), se ha desarrollado un m\u00e9todo computacional para averiguar c\u00f3mo afectan las mutaciones gen\u00e9ticas al buen funcionamiento de este receptor. Realizando simulaciones de din\u00e1mica molecular, se han analizado todas las mutaciones posibles de una parte del receptor de LDL (227 mutaciones) y los resultados se han contrastado con la informaci\u00f3n m\u00e9dica disponible.<\/p>\n
La conclusi\u00f3n es que la hipercolesterolemia familiar est\u00e1 causada por mutaciones que desestabilizan al receptor o que le impiden unirse a otras prote\u00ednas necesarias para desarrollar su funci\u00f3n.<\/p>\n
El trabajo es portada de la revista Human Molecular Genetics. Los investigadores apuntan a que, con suficiente poder de c\u00e1lculo, ser\u00e1 posible hacer un diagn\u00f3stico computacional anticipado de la hipercolesterolemia familiar a partir de simulaciones de prote\u00ednas, as\u00ed como extender el m\u00e9todo desarrollado al estudio de otras patolog\u00edas.<\/p>\n
Enfermedad hereditaria<\/strong><\/p>\n La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasm\u00e1ticas de colesterol. Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la poblaci\u00f3n general presenta HF. En Espa\u00f1a, se calculan en 100.000 las personas con HF. La importancia de su diagn\u00f3stico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroescler\u00f3tica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en m\u00e1s del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 a\u00f1os de edad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El trabajo, dirigido por Javier Sancho, director del Instituto de Biocomputaci\u00f3n y F\u00edsica de Sistemas Complejos, es portada de la revista Human Molecular Genetics Es un trastorno muy frecuente y […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1763,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[30],"tags":[],"class_list":["post-1691","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1691","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1691"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1691\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1692,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1691\/revisions\/1692"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1763"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1691"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1691"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bifi.es\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1691"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}