{"id":9821,"date":"2025-07-16T12:28:53","date_gmt":"2025-07-16T10:28:53","guid":{"rendered":"http:\/\/bifi.es\/?p=9821"},"modified":"2025-07-16T12:36:13","modified_gmt":"2025-07-16T10:36:13","slug":"el-investigador-del-bifi-david-pacheu-uno-de-los-responsables-el-servicio-de-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-mitocondriales-de-la-universidad-de-zaragoza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bifi.es\/es\/el-investigador-del-bifi-david-pacheu-uno-de-los-responsables-el-servicio-de-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-mitocondriales-de-la-universidad-de-zaragoza\/","title":{"rendered":"El investigador del BIFI David Pacheu, uno de los responsables del Servicio de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Gen\u00e9ticas Mitocondriales de la Universidad de Zaragoza"},"content":{"rendered":"

\"\"El Servicio de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Gen\u00e9ticas Mitocondriales Humanas de la Universidad de Zaragoza<\/strong> traslada su actividad al Campus de Huesca, donde continuar\u00e1 con la labor iniciada en 1991 bajo la direcci\u00f3n del profesor Julio Montoya, recientemente jubilado. Esta unidad, dedicada al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de patolog\u00edas mitocondriales<\/strong>, ya funciona en los laboratorios biom\u00e9dicos de la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte, bajo la coordinaci\u00f3n de los profesores David Pacheu y Erika Fern\u00e1ndez-Vizarra <\/strong>y la participaci\u00f3n del equipo t\u00e9cnico de este centro oscense<\/p>\n

El servici\u00f3 permitir\u00e1, a partir de ADN obtenido de c\u00e9lulas sangu\u00edneas o de biopsias de tejidos, estudiar mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial, que pueden provocar enfermedades como\u00a0Neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber<\/em>\u00a0(LHON),\u00a0S\u00edndrome de MELAS<\/em>,\u00a0S\u00edndrome de MERRF<\/em>,\u00a0S\u00edndrome de Leigh<\/em>\u00a0de herencia materna,\u00a0S\u00edndrome de NARP<\/em><\/strong>\u00a0o distintos tipos de\u00a0sordera<\/strong>.<\/p>\n

De la misma manera, se estudiar\u00e1n\u00a0p\u00e9rdidas de segmentos de ese ADN mitocondrial o disminuciones patol\u00f3gicas del n\u00famero de copias del mismo<\/strong>\u00a0\u2013conocidas, respectivamente, como delecciones y depleciones por los especialistas\u2013 que se asocian a otros tipos de estas enfermedades raras.<\/p>\n

La presencia de este servicio en el campus altoragon\u00e9s est\u00e1 vinculada a la l\u00ednea de investigaci\u00f3n sobre conocimiento y diagn\u00f3stico de las enfermedades mitocondriales que lidera en \u00e9l David Pacheu<\/strong>. El estudio de los determinantes moleculares que hacen que esas \u00abenfermedades raras\u00bb afecten solo a determinados \u00f3rganos y tejidos centra unos trabajos para los que se equipaba el pasado a\u00f1o un\u00a0nuevo laboratorio biom\u00e9dico<\/strong>\u00a0en la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte. \u201cEste servicio aportar\u00e1 un valor a\u00f1adido al campus biom\u00e9dico oscense, favoreciendo la interacci\u00f3n de sus investigadores con instituciones sanitarias o asociaciones de pacientes<\/em>\u201d, precisa el cient\u00edfico altoaragon\u00e9s.<\/p>\n

En 1988 se describieron las primeras mutaciones en el ADN mitocondrial relacionadas con enfermedades humanas<\/strong>. Una caracter\u00edstica com\u00fan de estas dolencias, explica Pacheu, es que afectan al sistema de fosforilaci\u00f3n oxidativa (OXPHOS), por el que las c\u00e9lulas obtienen la mayor parte de la energ\u00eda que necesitan.<\/p>\n

Este proceso, a\u00f1ade, depende de la acci\u00f3n coordinada de los dos sistemas gen\u00e9ticos que poseen las c\u00e9lulas de los mam\u00edferos, el nuclear y el mitocondrial. Y, concretamente este \u00faltimo, sobre el que trabaja el laboratorio oscense, codifica trece prote\u00ednas que forman parte de este sistema, por lo que sus mutaciones pueden afectarles, condicionando el estado energ\u00e9tico de las c\u00e9lulas y causando posibles enfermedades.<\/p>\n

La labor del Servicio de Diagn\u00f3stico es la de\u00a0identificar esas mutaciones<\/strong>\u00a0en los pacientes, para que puedan atenderlas los equipos m\u00e9dicos correspondientes. En el caso de que esas mutaciones no estuvieran descritas, el trabajo del grupo de\u00a0investigaci\u00f3n<\/strong>\u00a0continuar\u00eda en torno a ellas para avanzar en su conocimiento. Para contactar con este servicio universitario hay que dirigirse al correo\u00a0dpacheu@unizar.es<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

Fotograf\u00eda: Aldara Main\u00e9, David Pacheu,\u00a0Erika Fern\u00e1ndez-Vizarra, \u00a0and\u00a0M\u00f3nica Besc\u00f3s ,integrantes del Servicio de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Gen\u00e9ticas Mitocondriales que desarrolla su actividad en el Campus de Huesca de Unizar<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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