David Pacheu, investigador miembro del BIFI, ha coordinado y presentado la Mesa redonda sobre enfermedades raras: testimonios desde y para Huesca
El 12 de febrero de 2025 David Pacheu participó como coordinador en la interesante mesa redonda sobre enfermedades raras: testimonios desde y para Huesca. Fue organizada por el Instituto de Estudios Altoaragoneses, con el aval del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y su objetivo fue dar a conocer de primera mano los datos conocidos al respecto en la provincia de Huesca, así como el punto de vista de algunas de las asociaciones presentes en nuestro territorio, sus dificultades y sus necesidades. El programa puede verse aquí.
David Pacheu Grau es investigador Ramón y Cajal del Grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial. Es investigador miembro del IUI BIFI y realiza su investigación en la Facultad de Ciencias de la Salud y el Deporte (Huesca) y la Facultad de Veterinaria (Zaragoza) de la Universidad de Zaragoza.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas: concretamente, a menos de cinco por cada diez mil habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo: más de trescientos millones, tres de ellos en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras.
Se estima que existen más de siete mil enfermedades raras, de las cuales aún faltan por identificar más de ochocientas según datos de Orphanet. En la web de este recurso creado para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y la atención y el tratamiento de los pacientes con estas enfermedades, se afirma: “Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes numerosos”.
