El investigador del BIFI David Pacheu, uno de los responsables del Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas Mitocondriales de la Universidad de Zaragoza
El Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas Mitocondriales Humanas de la Universidad de Zaragoza traslada su actividad al Campus de Huesca, donde continuará con la labor iniciada en 1991 bajo la dirección del profesor Julio Montoya, recientemente jubilado. Esta unidad, dedicada al diagnóstico genético de patologías mitocondriales, ya funciona en los laboratorios biomédicos de la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte, bajo la coordinación de los profesores David Pacheu y Erika Fernández-Vizarra y la participación del equipo técnico de este centro oscense
El servició permitirá, a partir de ADN obtenido de células sanguíneas o de biopsias de tejidos, estudiar mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial, que pueden provocar enfermedades como Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), Síndrome de MELAS, Síndrome de MERRF, Síndrome de Leigh de herencia materna, Síndrome de NARP o distintos tipos de sordera.
De la misma manera, se estudiarán pérdidas de segmentos de ese ADN mitocondrial o disminuciones patológicas del número de copias del mismo –conocidas, respectivamente, como delecciones y depleciones por los especialistas– que se asocian a otros tipos de estas enfermedades raras.
La presencia de este servicio en el campus altoragonés está vinculada a la línea de investigación sobre conocimiento y diagnóstico de las enfermedades mitocondriales que lidera en él David Pacheu. El estudio de los determinantes moleculares que hacen que esas «enfermedades raras» afecten solo a determinados órganos y tejidos centra unos trabajos para los que se equipaba el pasado año un nuevo laboratorio biomédico en la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte. “Este servicio aportará un valor añadido al campus biomédico oscense, favoreciendo la interacción de sus investigadores con instituciones sanitarias o asociaciones de pacientes”, precisa el científico altoaragonés.
En 1988 se describieron las primeras mutaciones en el ADN mitocondrial relacionadas con enfermedades humanas. Una característica común de estas dolencias, explica Pacheu, es que afectan al sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS), por el que las células obtienen la mayor parte de la energía que necesitan.
Este proceso, añade, depende de la acción coordinada de los dos sistemas genéticos que poseen las células de los mamíferos, el nuclear y el mitocondrial. Y, concretamente este último, sobre el que trabaja el laboratorio oscense, codifica trece proteínas que forman parte de este sistema, por lo que sus mutaciones pueden afectarles, condicionando el estado energético de las células y causando posibles enfermedades.
La labor del Servicio de Diagnóstico es la de identificar esas mutaciones en los pacientes, para que puedan atenderlas los equipos médicos correspondientes. En el caso de que esas mutaciones no estuvieran descritas, el trabajo del grupo de investigación continuaría en torno a ellas para avanzar en su conocimiento. Para contactar con este servicio universitario hay que dirigirse al correo dpacheu@unizar.es
Fotografía: Aldara Mainé, David Pacheu, Erika Fernández-Vizarra, and Mónica Bescós ,integrantes del Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas Mitocondriales que desarrolla su actividad en el Campus de Huesca de Unizar
