Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro. Jornada de cierre del proyecto Pirepred
El próximo día 23 de junio de 2021 tendrá lugar la jornada de clausura del proyecto Pirepred, Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente (http://pirepred.com/), perteneciente al Programa europeo de cooperación territorial POCTEFA 2014-2020 del que es coordinador el Profesor Javier Sancho.
Como resultados principales del proyecto se presentarán:
1-El Informe Pirepred sobre el cribado neonatal en España y en Francia, que recoge las recomendaciones de 16 expertos de distintas CCAA para mejorar los programas actuales de cribado neonatal y que incluye reflexiones sobre la extensión y armonización de los programas, la posible incorporación del cribado genético y del análisis bioinformático a los programas actuales, así como reflexiones bioéticas sobre la obtención de permisos y la gestión de datos.
2-El Servidor bioinformático Pirepred, una herramienta sencilla de ayuda a la interpretación genética diseñada para facilitar su utilización en los servicios de pediatría de los hospitales. Este servidor, de acceso abierto en internet, proporciona predicciones consenso sobre el carácter benigno o patogénico de las variantes genéticas más comunes relacionadas con las enfermedades cribadas en neonatos.
La agenda detallada de la jornada puede consultarla aquí
Puede seguir las sesiones en estos enlaces:
https://www.youtube.com/channel/UCgJs2cIx-GZu8ekuojL6OSg
