Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro. Jornada de cierre del proyecto Pirepred

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El próximo día 23 de junio de 2021 tendrá lugar la jornada de clausura del proyecto Pirepred, Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente (http://pirepred.com/), perteneciente al Programa europeo de cooperación territorial POCTEFA 2014-2020 del que es coordinador el Profesor Javier Sancho.

Como resultados principales del proyecto se presentarán:

1-El Informe Pirepred sobre el cribado neonatal en España y en Francia, que recoge las recomendaciones de 16 expertos de distintas CCAA para mejorar los programas actuales de cribado neonatal y que incluye reflexiones sobre la extensión y armonización de los programas, la posible incorporación del cribado genético y del análisis bioinformático a los programas actuales, así como reflexiones bioéticas sobre la obtención de permisos y la gestión de datos.

2-El Servidor bioinformático Pirepred, una herramienta sencilla de ayuda a la interpretación genética diseñada para facilitar su utilización en los servicios de pediatría de los hospitales. Este servidor, de acceso abierto en internet, proporciona predicciones consenso sobre el carácter benigno o patogénico de las variantes genéticas más comunes relacionadas con las enfermedades cribadas en neonatos.

 

La agenda detallada de la jornada puede consultarla aquí

Puede seguir las sesiones en estos enlaces:

https://zoom.us/j/91038978358

https://www.youtube.com/channel/UCgJs2cIx-GZu8ekuojL6OSg

 

 

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